El Síndrome de Lesch – Nyhan, también conocido como gota juvenil, es una enfermedad de tipo hereditario caracterizado por un error en el metabolismo.
En este síndrome hay ausencia de una enzima llamada hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa.
Ésta es una sustancia proteica que permite activar en el organismo una reacción, como la capacidad para sintetizar las purinas.
El metabolismo de las purinas es lo que produce en el cuerpo el ácido úrico.
Al existir este error en su metabolismo se produce un exceso de ácido úrico que puede incluso hacerse visible al cambiar el pañal del bebé.
Es posible que se observen pequeños cristales de color anaranjado o marrón rojizo que dan la impresión de ser arena.
Ésta suele ser una de las primeras manifestaciones de la enfermedad que enciende los bombillos de alerta en los padres.
Sin embargo, como hemos mencionado anteriormente, éste es un síndrome hereditario por lo que deben existir antecedentes familiares para considerar la posibilidad de que se trate de esta enfermedad.
Manifestaciones Clínicas
Además de la expulsión de cristales de ácido úrico en la orina, otra de las primeras manifestaciones en el bebé es el retraso en su desarrollo.
Entre el cuarto y el sexto mes de vida aun el bebé no logra mantener la cabeza erguida denotando inmadurez en su desarrollo motor.
El niño se observa además irritable con hipotonicidad muscular y dificultades en la respiración.
En ocasiones es posible que presente además dificultades en el apetito, manteniendo un desgano en general hacia la ingesta de alimentos.
Aproximadamente al año de edad la tonicidad muscular aumenta especialmente en sus extremidades, lo que se conoce como espasticidad.
Esto implica una tensión y rigidez muy fuerte y exagerada en esas áreas del cuerpo.
Luego entre el segundo y tercer año esta espasticidad se torna aún más fuerte y comienzan las autolesiones, mordiéndose los labios y dedos de las manos y los pies.
El retraso psicomotor y la disfunción motora continúa agravándose durante toda la infancia.
Las autolesiones también evolucionan a un estado de mayor gravedad, son compulsiones que llevan al paciente a automutilarse pudiendo mostrarse agresivos también hacia otras personas.
La mayoría de los niños con Síndrome de Lesch – Nyhan tienden a presentar cuadros de desnutrición.
Esto se debe a la disfagia, la cual se refiere a una dificultad para deglutir alimentos, haciendo que el proceso de pasar los alimentos de la boca al estómago sea más lento.
Además es posible que esta acción cause dolor y pueda ir acompañado de continuos vómitos, comprometiendo la salud nutricional.
Diversas investigaciones han encontrado que la toxicidad del ácido úrico puede tener un impacto en el Sistema Nervioso Central.
Se han detectado anomalías en el cerebro como la microcefalia y alteraciones en el desarrollo postnatal.
Además existe compromiso en los procesos cognitivos por lo que se observa discapacidad mental.
Tratamiento y Pronóstico
En la actualidad no existe un tratamiento curativo para este síndrome.
Básicamente la atención médica busca minimizar los síntomas presentes y procurar una mejor calidad de vida al paciente.
Especialistas se han dirigido hacia el uso de la terapia genética a través de las células madres para el abordaje de las dificultades motoras y autolesiones, pero aún queda un largo camino que recorrer.
El pronóstico no resulta nada alentador, el exceso de ácido úrico tiende a acumularse en las articulaciones provocando una inflamación que disminuye la capacidad de movimiento.
La mayoría de los pacientes no logran alcanzar la vida adulta, por lo general la disfunción renal termina por deteriorar completamente su salud.
Estrés y Autolesiones
De acuerdo a un estudio publicado en la revista Journal of Autism and Development Disorders, las autolesiones en estos pacientes tienden a aparecer en situaciones de estrés.
Los niños con Síndrome de Lesch – Nyhan manifiestan esta conducta de forma compulsiva, aun a pesar de sentir dolor.
Esto les genera gran angustia y se muestran alterados cuando perciben que la compulsión se hace presente cada vez más intensamente.
Algunos padres han reportado que cuando utilizan algún método que obstaculice las autolesiones en sus manos o bocas, los niños tienden a mostrarse más tranquilos.
En el estudio mencionado se hace referencia al estrés como cualquier situación de cambio en el ambiente, lo que puede desatar crisis en las que se agreden a sí mismos.
No solo las autolesiones se presentan como mordeduras en sus manos o labios, también es posible que se agredan con objetos en sus cabezas u otras partes del cuerpo.
De allí la importancia de brindarle al niño un ambiente cálido, tranquilizador, y evitar sobremanera el uso de castigos que solo empeoran la situación.
Muchos padres coinciden en lo cariñosos y alegres que sus hijos son a pesar de sus circunstancias y guardan la esperanza de encontrar un tratamiento eficaz en el futuro.
¿Te pareció útil este Tema? ¡Valóralo!
(Ninguna valoración todavía)
Cargando...
