Entre las alteraciones que conllevan a la limitación de las funciones musculares, tenemos la distrofia muscular de Duchenne, la cual, será el tema a abordar en esta entrega.
Por ello, te invitamos a un viaje que nos conduce hacia el conocimiento, abordaremos el tren que nos lleva al destino trazado, ponte cómodo y listo para ¡empezar!
¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne?
Es una enfermedad hereditaria que afecta a los músculos de forma rápidamente progresiva, debido a la alteración degenerativa de los tejidos musculares del cuerpo.
Este trastorno genético va ligado al gen recesivo al cromosoma X, su aparición es en la infancia, donde se manifiesta con retraso motor y generalizado de la musculatura.
Causas y Epidemiología de la Distrofia Muscular de Duchenne
La principal causa es la herencia, es decir, por ser una alteración genética, su producción conlleva a factores familiares, en específico al cromosoma X.
Por otro lado, el gen afectado es el DMD (Xp21.2), la cual, se debe a la falta de la proteína subsarcolémica distrofina, y al estar ausente; produce la enfermedad.
A su vez, este trastorno afecta a los hombres con las manifestaciones, puesto a que la madre es portadora asintomática de la enfermedad y lo transmite por el gen ligado al sexo.
En cuanto a su incidencia es de 1:3500, es decir, afecta a cada individuo por 3500 nacidos vivos del sexo masculino, por las manifestaciones clínicas.
Sintomatología
La edad de aparición de los primeros síntomas es antes de los 5 años, aunque, puede manifestarse en el periodo de lactante y en recién nacidos (infrecuente).
Hay debilidad muscular que inicia en las piernas y en la porción baja del tronco, sin embargo, se han demostrado este síntoma en miembros superiores y otras regiones del cuerpo.
Otros aspectos que caben a resaltar en esta entidad es el cansancio, dificultad al levantarse y caminar, caídas frecuentes, los cuales los niños deambulan en sillas de ruedas.
Por lo general, los niños pueden presentar problemas respiratorios que puede extenderse en la adolescencia y juventud, además de limitaciones en las actividades diarias.
En el aspecto mental, los afectados presentan alteraciones en el aprendizaje, comprensión del lenguaje, coeficiente intelectual y problemas en la articulación de las palabras.
Diagnóstico
La valoración exhaustiva y temprana del médico es fundamental en el diagnóstico de esta enfermedad degenerativa.
El examen neurológico, sistema osteomuscular, cardiovascular y respiratorio se hace de manera sistémica y en busca de hallazgos que comprometan los órganos de dichos complejos orgánicos.
La presencia de debilidad, disminución de la masa muscular, dificultad a la marcha, problemas en el aprendizaje y cansancio, pueden determinar la realización de pruebas diagnósticas.
Los exámenes que pueden ser indicados por el especialista son electromiografía, marcadores genéticos, creatina-cinasa en suero sanguíneo y en los casos más avanzados, biopsia muscular.
Tratamiento para la Distrofia Muscular de Duchenne
Para esta patología no existe una cura definitiva, simplemente es controlar la enfermedad y dar una mejor calidad de vida a las personas que la padecen.
El tratamiento es paliativo y sintomático, lo que quiere decir, que va acorde con la aparición de los síntomas. La toma de analgésicos y antiinflamatorios son de elección en caso de dolor.
Otros estudios han determinado que los corticoides o esteroides son de elección en la terapéutica del dolor o la disminución de la fuerza muscular.
La terapia rehabilitadora es idónea para el control de la enfermedad, conducta aplicada por los fisioterapeutas, asimismo, la implementación de corsés y demás aparatos ortopédicos.
Otros medicamentos aplicados en la terapia, podemos mencionar en caso de complicaciones cardiacas, respiratorias, digestivas: protectores gástricos, diuréticos y betabloqueadores.
Complicaciones y Expectativas de Vida
Esta enfermedad deja secuelas y su carácter progresivo afecta a los grandes grupos musculares del cuerpo.
Por lo general, la expectativa de vida puede alcanzar hasta los 30 años, también dependiendo de los cuidados administrados, pueden extenderse por mucho tiempo.
Entre las complicaciones presentes en esta enfermedad están: deformidades osteomusculares, discapacidad mental, miocardiopatías, arritmias cardíacas, insuficiencia respiratoria y neumonía.
En el caso de las portadoras asintomáticas, o sea, las mujeres que presentan el gen, en algunos casos pueden complicarse con arritmias cardiacas y alteración en el músculo del corazón.
En Resumen
La distrofia muscular de Duchenne es una alteración genética que afecta de manera progresiva los músculos y el aparato locomotor.
Es una patología hereditaria afín al cromosoma X, que se encuentra ligado al sexo, por lo que los hombres padecen de sintomatología y las mujeres son portadoras asintomáticas.
El tratamiento, la rehabilitación y la psicoterapia de apoyo a pacientes y familiares constituyen los pilares de la terapéutica empleada y dar mejores condiciones de vida a las personas.
La expectativa de vida dependerá de los cuidados y el tratamiento instaurado, además de contrarrestar las complicaciones o secuelas producidas por esta entidad.
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