En este post, explicamos qué es la enfermedad de Huntington, causas, síntomas y tratamiento.
Antes de empezar, te invitamos a un viaje que nos conduce hacia el saber, ponte cómodo y sé protagonista en esta grandiosa aventura, por lo que, nos resta decir ¡comencemos!
¿Qué es la Enfermedad de Huntington?
Es una afección de origen nervioso, que ataca principalmente a las neuronas, provocando el desgaste progresivo de estas células nerviosas.
Está enfermedad es hereditaria o genética, es decir, si alguno de los padres la manifiesta, las posibilidades de que algunos de sus hijos la padezcan es de un 50%.
La enfermedad produce la descomposición de la mielina, por ende, las neuronas que necesitan de dicha sustancia, se ven afectadas, provocando múltiples síntomas asociados.
Causas
Las causas principales se deben a factores hereditarios o genéticos, como se mencionó anteriormente, la probabilidad de que un niño tenga esta enfermedad es que algunos de sus padres posean el gen de la afección.
Por otro lado, el gen responsable de la enfermedad de Huntington es el HHT, la cual, es una proteína denominada huntingtina, cuya función es desconocida y se encuentra en el cromosoma 4.
Al estar ausente esta proteína enzimática, las células cerebrales (neuronas) tienden a descomponer la mielina y producir el desgaste de las mismas, provocando fallos en sus funciones.
El gen HHT al transmitirse de generación, o sea, de padres a hijos, potencia la enfermedad y provoca las altas posibilidades de aparición de dicho factor genético.
A su vez, el ADN (ácido desoxirribonucleico), quien es responsable de enviar los genes, hace una replicación inusual del HTT y provoca la transmisión por vía hereditaria.
Síntomas
La aparición de los síntomas puede ocurrir a partir de los 30 años, e inclusive, menores de esa edad, aunque es infrecuente.
La alteración progresiva se corresponde con el defecto hereditario y la ausencia de la huntingtina, la cual, degenera o desgasta las células nerviosas.
Los principales síntomas de la enfermedad de Huntington son los siguientes y están enumerados de esta forma:
- Movimientos involuntarios o bruscos en los brazos, cara (simulando una burla o mueca), temblores en piernas y miembros superiores, lentitud y marcha inestable
- Pérdida progresiva de la memoria, alteraciones en el lenguaje, trastornos de la personalidad y el paciente puede estar desorientado o confuso
- Alucinaciones auditivas y visuales
- Cambios o trastornos en el humor que van desde mal carácter, irritables, ansiosos o depresivos
¿Cómo se Diagnostica la Enfermedad?
La presencia de los primeros síntomas hace sospechar la aparición o inicio de la enfermedad de Huntington, ante tales dudas debe acudir al médico.
El facultativo se encargará de realizar una revisión exhaustiva, interrogatorio sobre los síntomas y en busca de antecedentes familiares que estén relacionados con la enfermedad.
La realización de estudios para determinar la enfermedad es fundamental, en el caso, de recursos por imágenes como tomografía cerebral o resonancia magnética, en busca de tumores o coágulos en el cerebro.
Por su parte, las pruebas genéticas son de mucha ayuda, en caso de que el antecedente familiar sea desconocido (por muerte prematura de alguno de los progenitores).
Las pruebas psicológicas abordadas por el profesional de esta área serán de mucho apoyo para determinar los patrones de comportamiento inusuales presente en estos pacientes.
Tratamiento
La enfermedad de Huntington no tiene una cura o tratamiento directo para eliminar los síntomas. No obstante, se puede controlar o reducir la afección y dar una mejor calidad de vida a los pacientes.
El tratamiento consta de dos pautas fundamentales: la psicoterapia de apoyo y el suministro de medicamentos para tratar los síntomas.
En la psicoterapia de apoyo es principal que asistan los familiares como la persona afectada, en ella se debe explicar los comportamientos o hábitos psicológicos presentes en el enfermo.
En cuanto a los medicamentos, el especialista en neurología o psiquiatría se encargará de indicar los fármacos de elección, las cuales, ayudan a que la persona tenga mejor calidad de vida.
La enfermedad de Huntington es degenerativa, lo que quiere decir, que sus síntomas van avanzando con el paso del tiempo, lo cual, en algunos momentos, la atención debe ser exhaustiva y especializada.
Preguntas Importantes sobre la Enfermedad de Huntington
1. ¿Cuál es el pronóstico de esta Enfermedad?
Como se mencionó anteriormente, esta enfermedad es progresiva y se debe a la descomposición enzimática de la mielina, la cual, recubre las células del cerebro.
Al estar presente este defecto junto con la ausencia de la huntingtina, la enfermedad lleva un curso evolutivo o con el paso del tiempo.
La evolución y el pronóstico no es alentador, de hecho, la enfermedad puede provocar discapacidad en las personas que la padecen.
Por su parte, los patrones psicológicos como la conducta suicida son muy comunes en estos enfermos, la cual, es fundamental la vigilancia ante tal evento.
2. ¿Se puede Prevenir la Enfermedad de Huntington?
La causa principal es genética, pero antes las sospechas de que seas portador del gen HTT, es recomendable que te practiques un estudio genético si tienes antecedentes familiares de la afección.
Por otro lado, si la pareja desea concebir un hijo y tienen antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington, es fundamental la realización de test genéticos.
Una prevención exhaustiva de la enfermedad, es simplemente la confirmación o descarte de la enfermedad por estudios genéticos, siempre y cuando exista el componente o antecedente familiar.
3. ¿La Enfermedad de Huntington Afecta a los Niños?
Si bien es cierto, que la enfermedad puede ser diagnosticada desde temprana edad, la aparición de los síntomas en la mayoría de los casos ocurren en edades adultas o posterior a los 30 años.
Sin embargo, puede existir la aparición de síntomas iniciales en edades tempranas de la vida, aunque es un patrón infrecuente y se da en la fase adulta.
Los síntomas que pueden presentar los niños (en caso de aparición precoz) son temblores, problemas o retardo en el habla y dificultad para la marcha.
4. ¿La Corea de Huntington es lo mismo que la Enfermedad?
Es cierto, ambos son la misma entidad. La corea de Huntington constituye un sinónimo u otro nombre de la afección citada.
Por otro lado, en algunos países se le conoce como mal o baile de San Vito, esto es en honor al mártir siciliano que era convocado para sanar o curar a los enfermos de esta afección neurológica.
5. ¿La Corea de Sydenham se Relaciona con la Enfermedad?
Aunque puede ser parecido en cuanto a sintomatología, no es lo mismo que la enfermedad de Huntington. Son provocados por causas distintas y una de ella llega a la curación.
La corea de Sydenham es causada por infección bacteriana del Estreptococo pyogenes, la cual afecta al sistema nervioso central, no es hereditaria y se trata de manera satisfactoria.
Aunque se le conoce como mal de San Vito (igual que la enfermedad de Huntington), son totalmente diferentes, pese a que afecta al sistema nervioso central, con la diferencia de causa y tratamiento.
Un Dato muy Interesante
Anteriormente, mencionamos a San Vito, mártir siciliano que fue condenado a la tortura junto con su nana y su tutor, por no negar de su fe cristiana.
En algunos pasajes o dentro de la historia, se menciona que San Vito de Sicilia, tenía 7 a 12 años cuando fue mártir y que debido a las lesiones infligidas por la tortura realizó el característico baile.
De hecho, en la edad media, muchos devotos a San Vito de Sicilia, clamaban a su santo para tratar las epilepsias y la enfermedad de Huntington.
Por otra parte, a las personas impacientes o nerviosas, dentro de lo coloquial se dice “parece que tiene el mal de San Vito”, haciendo alusión a la enfermedad.
Dinos sabías el origen del mal de San Vito y por qué llevaba su nombre. Queremos conocer tu opinión en los comentarios y te invitamos a seguirnos para diversos contenidos. ¡Hasta la próxima entrega!
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